不明原因感染遇“克星”，金域医学推出罕见病原体综合解决方案

本文来源：创业圈 作者：余坤

在人类生活的环境周围，微生物无处不在。当你为了诗和远方野外徒步时，当你热衷于撸猫时，当你沉浸在农家乐亲近动物时，一些致病的微生物可能已经悄悄入侵你的身体，引发一场不明原因的感染。

近期，金域医学便遇到了多个类似案例。

被猫抓伤可能会得“猫抓病”

大多数人被宠物抓伤，最多只会想到狂犬病，却不知还可能会得“猫抓病”。

今年9月，12岁的小森突发高烧且迟迟不退，左腋下长有和核桃差不多大小的淋巴结，临床医生初步怀疑淋巴瘤，但通过血常规、淋巴结B超、影像学、PET/CT等检查，始终无法明确诊断。

“各种用药还是会发烧，会不会是被罕见的病原感染？”带着这个疑惑，接诊医生决定将小森的血液样本送至金域医学，进行病原微生物宏基因组（mNGS）检测，结果检出汉氏巴尔通体（9条序列）。这是一种通过宠物进行传播的微生物，在临床上比较少见，医生与实验室沟通是否有其它方法学进一步验证。长沙金域实验室立即安排Sanger测序，再次检出汉氏巴尔通体（Bartonella henselae）。接诊医生追问病史，得知小森在2个月前被小猫抓伤过。

金域医学检验员正在进行Sanger测序操作

困扰医生许久的问题终于找到了答案，结合“近期有猫抓伤史”以及临床症状，小森确诊为“猫抓病”。经过治疗后，他的体温恢复正常，左腋下淋巴结逐渐缩小。

在农场工作染上“鹦鹉热”

被猫抓有可能得“猫抓病”，在农场里亲近动物，还有可能染上“鹦鹉热”。今年7月底，退休不久的蒋大叔突发高热，伴有畏寒、寒战、全身肌肉酸痛，在当地医院就诊，连续住院5天仍高热不退，患者生命体征不平稳。鉴于病因不明且病情危急，临床医生将样本送至金域医学开展mNGS检测，检出烟曲霉（289条序列）、鹦鹉热衣原体（9条序列）。医生认为临床症状不太像鹦鹉热衣原体感染，需要进一步求证。

金域医学长沙实验室立刻安排血液样本加做鹦鹉热衣原体抗体和Sanger测序印证，当晚结果回报：鹦鹉热衣原体抗体和Sanger测序均为阳性。

鹦鹉热是一种由鹦鹉热衣原体（Chlamydia psittaci）引起的人畜共患病，该病原体通过受感染鸟类的尿液、粪便及其他排泄物排出，可在环境中保持感染性数月。

临床医生知晓后，追溯病史，得知蒋大叔有鸡鸭接触史，综合一系列检测结果，确认他是曲霉合并鹦鹉热衣原体感染。经过治疗，蒋大叔脱离了生命危险。

收割水稻时也可能被感染

除了上述罕见病原体，还有一类过去在中国不少见，但现在逐渐减少的病原体，一样要引起重视。第一时间识别它所引起的感染，也并非易事。

2022年夏天，在四川，水稻迎来新一轮的收割季。69岁的张大爷坚持下田收割水稻——“打谷子”。而后，他陆续出现疲乏不适、厌油腻等症状，起初他没有重视，直到发生了浑身肌肉疼痛、皮肤黄染、发烧等症状后，才被家人送至医院就诊。

在实验室检查中，金域医学检验员在张大爷的血液样本里发现了病原体——钩端螺旋体，综合患者临床症状、流行病史，医生判断，张大爷患上的是钩体病。对症治疗后，他病情好转，黄染有所消退。

钩体病是一种由钩端螺旋体引起的人畜共患病，在世界范围内均有分布，常见于热带、亚热带老鼠等野生哺乳动物和家畜。疫水是其重要传播媒介，传播方式可能是接触了受感染动物的尿液、血液、组织和受污染的环境。从事养殖业、兽医业等特定职业、户外活动时接触不洁水体等均是该病的重要感染因素。张大爷之所以被感染，可能是“打谷子”的农田环境受到了污染，才会让钩端螺旋体有机可乘。

金域医学检验技术员正在进行病原体免疫荧光染色法的检测

金域医学罕见病原综合解决方案

助力临床揪出“元凶”

随着人类生活方式和环境的变化，越来越多包括猫抓病、钩体病、鹦鹉热在内的人兽共患病进入临床医生的视野。引起这些疾病的病原体相对罕见，临床医生很难根据症状判断感染原，因此快速、精准找到病原体，显得尤为重要。

金域医学利用mNGS技术为临床揪出了上述案例致病的“元凶”，还依托多技术平台，根据临床诊断需求加做抗体和Sanger测序等进一步验证。

金域医学宏基因组技术主任余艳博士表示：“mNGS近年来广泛应用于疑难危重患者的检测，也让我们认识更多的罕见病原体。但mNGS并不完美，一方面高达数千元的价格限制了其使用，另一方面因其技术本身的特点，目前行业内尚无统一公认的病原诊断阈值，多篇专家指南和共识推荐，mNGS结果应在与患者临床表现及其他实验室检查密切结合的前提下进行解读和验证。但罕见病原体，因其‘罕见’，受到的关注少，缺乏相应的检测项目，临床诊治棘手。”

金域医学以临床患者诊疗需求为导向，结合自身多技术平台优势，以Sanger测序、qPCR、全基因组测序（WGS）和数字PCR等多种分子检测技术为主，联用抗原抗体等方法，构建罕见病原体综合解决方案，可以满足罕见、不常见的病原体检测需求。

目前，金域医学可提供100+种罕见病原体Sanger测序和抗原抗体检测服务。此外还可根据临床需求，提供个性化定制罕见病原体Sanger测序的服务，解决临床上疑似罕见病原体感染的检测，mNGS检出罕见病原体验证和疗效监测，论文数据补充，以及质谱未能鉴定的纯菌落等一系列难题。

金域医学检验员正在荧光显微镜下阅片

“罕见病原体感染患者的救治难点，在于快速且精准的检测，一旦明确了感染原，大部分患者针对性用药后，预后良好。”余艳博士表示，“作为一家深耕医学检验行业28年的企业，金域医学拥有多平台的技术能力，有责任也有意愿为这群急需帮助却缺乏关注的疑难罕见感染患者，提供更快速、更全面、更精准、更普惠的一站式感染综合诊断服务，做他们的‘健康守护者’。”

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